health news

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่มีลักษณะ

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเฉพาะที่ขับเคลื่อนการพัฒนาของโรคในครึ่งหนึ่งของกรณีเหล่านี้ แต่ถึงกระนั้นในบุคคลเหล่านี้โรคยังสามารถมีหลักสูตรและความรุนแรงแตกต่างกันมาก มีความแปรปรวนอย่างไม่น่าเชื่อ แม้ในหมู่คนที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเหมือนกันทำให้เกิดโรคของพวกเขาคนบางคนมีความยืดหยุ่นมากกว่าคนอื่น ๆ ด้วยเหตุผลที่เรายังไม่เข้าใจ

สมมติฐานของเราคือกิจกรรมที่ผู้คนมีส่วนร่วมในชีวิตของพวกเขาในแต่ละวันอาจนำไปสู่วิถีที่แตกต่างกันมากที่เราเห็นในคลินิกรวมถึงเวลาที่โรคพัฒนาและความก้าวหน้าของโรคคนที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคซึ่งส่วนใหญ่ไม่มีอาการหรือมีอาการเพียงเล็กน้อยในระยะเริ่มแรก ผู้เข้าร่วมการวิจัยถูกดึงมาจากการศึกษาแบบหลายไซต์ขนาดใหญ่สองครั้งเป็นส่วนหนึ่งของการศึกษาขนาดใหญ่เหล่านี้ผู้เข้าร่วมทุกคนได้รับการสแกน MRI ครั้งแรกเพื่อวัดระดับความเสื่อมของสมองที่เกิดจากโรคการทดสอบความคิดและความจำที่สมบูรณ์และรายงานระดับกิจกรรมทางปัญญาและร่างกายในปัจจุบัน